为改善原住民的健康状况，澳大利亚国立大学（ANU）原住民基因组学国家中心（NCIG）正在构建澳大利亚原住民的DNA数据库。图片：Jamie Kidston/澳国立。
一台超级计算机正在分析澳大利亚原住民的基因多样性，从而帮助原住民改善健康状况。
通过澳大利亚国立大学（ANU）原住民基因组学国家中心（NCIG）的DNA数据库，原住民患有罕见遗传疾病的诊断率有望提高。
原住民基因组学国家中心生物信息学负责人哈迪普·帕特尔（Hardip Patel）博士表示，这是一此特别的机会，可以解决澳大利亚原住民和非原住民社区之间，基因组数据的“代表性差距”。
“澳大利亚原住民拥有其独特的基因多样性，但在目前的全球基因组数据中仍是一个空白。”
“这个项目将为原住民生成DNA数据集，帮助医生为患者提供及时诊断，并改善他们的健康状况。”
根据原住民基因组学国家中心的初步数据，澳大利亚原住民身上出现的所有遗传变异中，有大约四分之一的情况没有在世界其他地方出现过。
帕特尔博士说：“对于患有罕见遗传病的澳大利亚原住民来说，这意味着仍有大量的变异尚未排除正常无害的可能性。”
“与其他血统的人相比，这对澳大利亚原住民造成了不必要的延误，并偶尔缺乏基因诊断。”
帕特尔博士表示，在原住民身上发现的大量遗传变异可能与他们6万年的文化历史有关。
“我们的想法是，每个群体的基因都会随着时间的推移而进化，所以在过去的6万年里，原住民一直在适应本地的环境和地理。”
“这导致群体中出现不同的（遗传）变异。”
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最近，该项目从联邦政府获得了98.6万澳元的医学研究未来基金资助。
随着DNA在医疗领域的应用日益发展，在过去10年里，原住民基因组学国家中心一直致力于构建数据库。
帕特尔博士表示，过去有人出现潜在的遗传疾病时，我们会针对5到10个可能有关的基因进行测序。现在可以进行完整的DNA测序了。
“这就是这个数据库有价值的地方，因为常见的变异不太可能导致遗传疾病，”他说。
“这样一来，（在DNA中）就只剩下少量的变异，你就可以知道导致这种疾病的原因。”
虽然许多罕见的遗传疾病无法治疗，但了解导致这些疾病的基因，就为潜在的治疗方案提供思路。
哈迪普·帕特尔（Hardip Patel）博士表示，他们将使用一台超级计算机（如图所示）识别导致原住民疾病的基因。图片：Jamie Kidston/澳国立。
该项目还指出，当澳大利亚原住民的身体运用于科学研究时，他们可能会产生文化敏感性和焦虑感。
为收集500多名澳大利亚原住民的DNA样本，该项目已经与澳洲北部和中部的社区取得了联系。
与此同时，原住民基因组学国家中心正在检测来自35个不同原住民社区的7000份血液样本。
原住民基因组学国家中心副主任、Gimuy Walubara Yidinji女士阿祖尔·赫尔墨斯（Azure Hermes）表示，团队正在与这些社区合作，以征求将样本用于数据库的同意。
她说：“如果他们不同意使用，我们会处理掉样本，或将其送回部落举行葬礼仪式。”
“我们正在回答他们所有的疑问，因为他们对这些样本的所有感受都是合理的。”
“关键是要克服这些情绪，然后说，‘是的，这发生了’，虽然我们无法改变这一点，但我们可以想想现在该怎么做。”
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她强调，这些样本不仅会得到安全保护，而且将用于原住民健康状况的改善及医学的发展。
“他们可能还暂时看不到任何好处，但他们信任我们使用这些样本，”赫尔墨斯女士说。
“但是他们的子孙或曾孙或将从中受益。”
帕特尔博士同意，原住民社区的信任和支持对该项目至关重要。
“如果需要10年时间来建立这些关系，那就花上10年的时间，”他说。
“这不是时间问题，更重要的是赢得信任，没有原住民的支持和信任，这种类型的基因组学研究就无法进行。”
Original Article published by Claire Fenwicke on Riotact.
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